GANGGUAN PEMUSATAN PERHATIAN

Gangguan Pemusatan Perhatian (Attention Deficit Disorder< ADD) adalah suatu pemusatan perhatian yang buruk atau singkat dan sifat impulsif (mengikuti kata hati) yang tidak sesuai dengan usia anak, dengan atau tanpa hiperaktivitas.

ADD diperkirakan terjadi pada 5-10% anak usia sekolah dan 10 kali lebih sering ditemukan pada anak laki-laki.
Tanda-tanda dari ADD banyak yang sudah tampak sebelum anak berumur 4 tahun tetapi baru menimbulkan gangguan yang berarti pada usia sekolah.

Penyakit ini biasanya diturunkan. Penelitian terakhir menujukkan bahwa penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf di dalam otak).
ADD seringkali diperburuk oleh lingkungan di rumah maupun sekolah.

ADD terutama merupakan suatu masalah dalam pemusatan perhatian, konsentrasi dan ketekunan menjalankan tugas. Anak juga mungkin bersifat impulsif dan overaktif.
Diagnosis ADD biasanya ditegakkan jika anak memiliki 8 dari 14 gejala berikut:

1. Gelisah (seringkali meremas-remas tangannya atau menggeliatkan kakinya)
2. Tidak dapat diminta duduk tenang
3. Perhatiannya mudah terganggu oleh rangsangan yang asing
4. Tidak dapat menunggu gilirannya jika sedang bermain dalam kelompok
5. Seringkali melontarkan jawaban sebelum pertanyaan selesai diberikan
6. Mengalami kesulitan dalam mengikuti petunjuk dari orang lain, meskipun dia memahaminya dan tidak berusaha untuk melawan
7. Mengalami kesulitan dalam mempertahankan perhatiannya ketika sedang melakukan aktivitas belajar ataupun bermain
8. Seringkali meninggalkan kegiatan yang belum tuntas dan beralih kepada kegiatan yang baru
9. Mengalami kesulitan untuk bermain dengan tenang
10. Seringkali terlalu banyak berbicara
11. Seringkali menyela percakapan atau mengganggu orang lain
12. Seringkali tidak mendengarkan apa yang telah dikatakan kepadanya
13. Seirngkali kehilangan benda-benda yang diperlukan dalam kegiatan belajarnya di sekolah maupun di rumah
14. Seirngkali terlibat dalam aktivitas fisik yang berbahaya tanpa mempertimbangkan akibat yang mungkin ditimbulkannya.

Pengobatan yang paling efektif adalah obat-obat psikostimulan (perangsang psikis).
Terapi perilaku dipimpin oleh seorang psikolog anak yang biasanya dikombinasikan dengan terapi obat. Seringkali diperlukan teknik pengasuhan yang terstruktur, teratur dan dimodifikasi.
Tetapi kepada anak-anak yang tidak terlalu agresif dan berasal dari lingkungan rumah yang stabil, hanya diberikan terapi obat.

Obat yang paling sering diberikan adalah metilfenidat. Obat ini telah terbukti lebih efektif daripada anti-depresi, kafein dan psikostimulan lainnya, serta menimbulkan efek samping yang lebih sedikit jika dibandingkan dengan dekstroamfetamin.
Efek samping yang biasa timbul adalah gangguan tidur (misalnya insomnia) dan berkurangnya nafsu makan. Efek samping lainnya adalah depresi atau perasaan sedih, sakit kepala, nyeri lambung dan tekanan darah tinggi. Jika diminum dalam dosis tinggi dan dalam waktu yang lama, metilfenidat bisa memperlambat pertumbuhan anak.

Anak dengan ADD biasanya tidak dapat mengatasi kesulitannya sendiri. Masalah yang timbul atau tetap ada pada masa remaja dan dewasa adalah kegagalan akademis, harga diri yang rendah, kecemasan, depresi dan kesulitan dalam mempelajari perilaku sosial yang benar. Mereka tampaknya lebih bisa menyesuaikan diri dengan lingkungan pekerjaan daripada dengan lingkungan sekolah.
Jika ADD tidak diobati, maka penderita memiliki resiko mengkonsumsi alkohol atau zat lainnya serta memiliki resiko bunuh diri yang lebih tinggi.

Retinopati Pada Prematur

NAMA

Retinopati Pada Prematur

DEFINISI

Retinopati Pada Bayi Prematur adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur.

Retinopati yang berat ditandai dengan proliferasi pembuluh retina, pembentukan jaringan parut dan pelepasan retina.

PENYEBAB

Pembuluh darah retina mulai terbentuk pada 3 bulan setelah pembuahan dan terbentuk sempurna pada saat lahir. Jika bayi lahir prematur, maka perkembangannya terganggu. Pembuluh darah retina akan mulai terbentuk lagi pada saat keadaan umum bayi membaik dan kebanyakan akan berkembang secara sempurna.

Pada retinopati karena prematuritas, pembuluh darah tumbuh secara abnormal yaitu ke dalam cairan jernih yang mengisi mata bagian belakang. Disini pembuluh darah tidak memiliki jaringan penyokong sehingga sangat rapuh dan sering mengalami perdarahan ke dalam mata. Hal ini akan diikuti oleh pembentukan jaringan parut yang menarik retina dari lapisan bagian dalamnya ke arah pusat bola mata sehingga retina terlepas. Bisa terjadi gangguan penglihatan, atau jika keadaanya berat, bisa menyebabkan buta total.

Bayi prematur banyak yang mengalami pertumbuhan retina abnormal yang sifatnya sementara dan akan diikuti oleh pertumbuhan yang normal tanpa harus menjalani pengobatan.
Hanya 1 diantara 10 bayi yang menderita retinopati yang lebih berat.

Dulu, pemakaian oksigen yang berlebihan bisa merangsang pertumbuhan pembuluh darah yang abnormal. Saat ini, pemakaian oksigen bisa dipantau secara akurat dan mudah, sehingga gangguan pertumbuhan pembuluh darah jarang terjadi.
Saat ini, resiko terjadinya retinopati karena premturitas sebanding dengan beratnya prematuritas; bayi yang paling kecil memiliki resiko yang paling tinggi.

GEJALA

Retinopati yang berat bisa menyebabkan gejala berikut:
# Leukokoria (pupil berwarna putih)
# Nistagmus (gerakan bola mata yang abnormal)
# Strabismus (juling)
# Miopia (rabun dekat).

DIAGNOSA

Retinopati karena prematuritas bisa didiagnosis dengan bantuan oftalmoskopi.

Pemeriksaan mata pada bayi prematur dilakukan dalam waktu 6 minggu setelah persalinan dan kemudian dilakukan setiap beberapa minggu sampai pembuluh darah retina terbentuk sempurna.
Pada bayi yang memiliki jaringan parut akibat retinopati, pemeriksaan mata harus dilakukan setiap 1 tahun seumur hidupnya.

PENGOBATAN

Retinopati yang ringan seringkali mengalami proses penyembuhan yang spontan. Tetapi meskipun telah terjadi penyembuhan, bayi memiliki resiko menderita rabun dekat, juling dan gangguan penglihatan.

Pada retinopati yang berat, krioterapi (pembekuan bagian pinggir retina) bisa mengurangi resiko terjadinya pelepasan retina dan gangguan penglihatan.
Jika telah terjadi pelepasan retina, dilakukan pembedahan untuk mengembalikan retina ke tempatnya.

PENCEGAHAN

Pencegahan yang paling efektif adalah mencegah terjadinya kelahiran prematur.

Jika bayi lahir prematur dan menderita gangguan pernafasan, maka dilakukan pemantauan ketat terhadap pemakaian oksigen untuk mencegah terlalu tingginya kadar oksigen dalam darah.

Ulkus Peptikum

NAMA

Ulkus Peptikum

DEFINISI

Ulkus Peptikum adalah suatu luka terbuka yang berbentuk bundar atau oval pada lapisan lambung atau usus dua belas jari (duodenum).

Ulkus pada lambung disebut ulkus gastrikum, sedangkan ulkus pada usus duabelas jari disebut ulkus duodenalis.

PENYEBAB

Ulkus peptikum bisa disebabkan oleh bakteri (misalnya Helicobacter pylori) atau obat-obatan yang menyebabkan melemahnya lapisan lendir pelindung lambung dan duodenum sehingga asam lambung bisa menembus lapisan yang sensitif di bawahnya.
Asam lambung dan bakteri dapat mengiritasi lapisan lambung dan duodenum serta menyebabkan terbentuknya ulkus.

H. pylori biasanya ditularkan pada masa kanak-kanak, bisa melalui makanan, air atau kontak dengan penderita infeksi H. pylori.
Penyakit menular ini lebih sering ditemukan pada orang dewasa yang berumur lebih dari 60 tahun dan juga lebih sering ditemukan di negara-negara berkembang.
Sebagian besar orang yang memiliki H. pylori baru menunjukkan gejala-gejala setelah mencapai usia lanjut, mereka bahkan tidak menyadari bahwa mereka memiliki bakteri tersebut.
Meskipun H.pylori biasanya tidak menimbulkan masalah pada masa kanak-kanak, tetapi jika tidak diobati bisa menyebabkan gastritis, ulkus peptikum dan bahkan kanker lambung.

Para ahli sepakat bahwa penyebab utama dari ulkus peptikum pada orang dewasa adalah bakteri Helicobacter pylori, tetapi tidak semua ahli berpendapat bahwa penyebab utama dari ulkus pada masa kanak-kanak adalah bakteri tersebut.
Beberapa ahli mengemukakan perbedaan antara ulkus duodenalis dan ulkus gastrikum; ulkus duodenalis biasanya disebabkan oleh infeksi Helicobacter pylori, sedangkan ulkus gastrikum memiliki penyebab yang lain.

50% dari kasus disebabkan oleh Helicobacter pylori dan sisanya memiliki penyebab yang tidak diketahui secara pasti. Yang pasti, ulkus peptikum jarang ditemukan pada anak-anak yang sehat.

Pada beberapa kasus, penyebabnya adalah pemakaian obat. Pemakaian NSAIDs (non-steroid anti inflammatory drugs, obat anti peradangan non-steroid) dosis menengah bisa menyebabkan kelainan saluran pencernaan dan perdarahan pada beberapa anak.
Acetaminophen tidak menyebabkan ulkus gastrikum dan merupakan pilihan NSAIDs yang baik bagi anak-anak.

GEJALA

Pada bayi baru lahir, gejala awal dari ulkus peptikum bisa berupa adanya darah di dalam tinja.
Jika ulkus menyebabkan terbentuknya lubang (perforasi) pada lambung atau usus halus, bayi bisa tampak kesakitan dan cenderung timbul demam.

Pada bayi yang lebih tua dan anak kecil, selain di dalam tinjanya ditemukan darah, juga disertai muntah atau nyeri perut berulang.
Nyeri seringkali semakin memburuk atau membaik jika anak makan. Nyeri juga menyebabkan anak terbangun dari tidurnya pada malam hari.

DIAGNOSA

Ulkus peptikum pada bayi dan anak kecil sulit untuk didiagnosis, karena anak yang masih sangat muda tidak dapat mengemukakan gejala yang dirasakannya secara tepat.
Anak usia sekolah mungkin dapat menunjukkan lokasi nyeri, menjelaskan sifat nyeri dan saat timbulnya nyeri (sesudah makan atau pada waktu-waktu tertentu).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Barium enema
# Endoskopi
# Tes untuk H. pylori

PENGOBATAN

Pengobatan ulkus peptikum pada anak-anak sama halnya dengan pengobatan untuk orang dewasa, yaitu terdiri dari penghambat H2 (misalnya ranitidin, famotidin dan cimetidin).

Kepada anak-anak yang memiliki Helicobacter pylori, diberikan terapi amoxicillin dan metronidazol atau amoxicillin dan bismuth selama 1-2 minggu. Masa penyembuhan biasanya memerlukan waktu selama 8 minggu, tetapi nyeri biasanya akan menghilang setelah beberapa hari.
Meskipun gejalanya telah mereda, obat harus diminum sampai habis agar infeksi benar-benar reda.
Untuk meyakinkan bahwa pengobatan telah berhasil, 6-12 bulan kemudian bisa dilakukan endoskopi untuk melihat H. pylori.

Angka kekambuhan infeksi H. pylori kurang dari 10%. Pada kasus yang sangat berat, dimana anak tidak memberikan respon terhadap pengobatan, biasanya dianjurkan untuk dilakukan pembedahan.
Ulkus karena NSAIDs juga tidak perlu diatasi dengan pembedahan dan tidak memerlukan terapi antibiotik.

PENCEGAHAN

Jika penyebabnya adalah NSAIDs, sebaiknya hindari pemakaian NSAIDs, termasuk setiap obat yang mengandung ibuprofen maupun aspirin

Jika tidak ada makanan tertentu yang diduga menjadi penyebab maupun pemicu terjadinya ulkus, biasanya tidak dianjurkan untuk membatasi pemberian makanan kepada anak-anak yang menderita ulkus. Makanan yang bergizi dengan berbagai variasi makanan adalah penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

Alkohol dan merokok dapat memicu terbentuknya ulkus. Selain itu, kopi, teh, soda dan makanan yang mengandung kafein dapat merangsang pelepasan asam lambung dan memicu terbentuknya ulkus, jadi sebaiknya makanan tersebut tidak diberikan kepada anak-anak yang menderita ulkus.

Tumor Wilms

NAMA

Tumor Wilms

DEFINISI

Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.

Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.

PENYEBAB

Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.
Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).

Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.

GEJALA

Gejalanya adalah:
- Perut membesar (misalnya memerlukan diaper/popok yang berukuran lebih besar)
- Nyeri perut
- Demam
- Malaise (merasa tidak enak badan)
- Nafsu makan berkurang
- Mual dan muntah
- Sembelit
- Pertumbuhan berlebih pada salah satu sisi tubuh (hemihipertrofi).

Pada 15-20% kasus, terjadi hematuria (darah terdapat di dalam air kemih).
Tumor Wilms bisa menyebabkan tekanan darah tinggi (hipertensi).
Tumor Wilms bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya, terutama paru-paru, dan menyebabkan batuk serta sesak nafas.

DIAGNOSA

Pada pemeriksaan fisik, bisa dirasakan adanya benjolan di perut.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# CT scan atau MRI perut
# USG perut
# Rontgen perut
# Rontgen dada (untuk melihat adanya penyebaran tumor ke dada)
# Pemeriksaan darah lengkap (mungkin akan menunjukkan anemia)
# BUN
# Kreatinin
# Urinalisis (analisa air kemih, bisa menunjukkan adanya dadrah atau protein dalam air kemih)
# Pielogram intravena.

PENGOBATAN

Jika tumor dapat diangkat, maka segera dilakukan pembedahan.
Selama pembedahan, ginjal yang lainnya diperiksa untuk menentukan apakah juga terserang tumor. Pada sekitar 4% kasus, nefroblastoma terjadi pada kedua ginjal.
Selama pembedahan juga dilakukan pemeriksaan terhadap kelenjar getah bening, organ perut dan jaringan lainnya; jika kanker telah menyebar, dilakukan pengangkatan organ-organ tersebut.

Terapi penyinaran dan kemoterapi (pemberian obat anti-kanker, seperti actinomycin D, vincristine atau doxorubicin) segera dimulai setelah pembedahan, tergantung kepada luasnya penyebaran kanker.

PROGNOSIS

Jika kanker belum menyebar dan dilakukan pembedahan serta kemoterapi atau terapi penyinaran, angka kesembuhan mencapai 90%.

Tuberkulosis

NAMA

Tuberkulosis

DEFINISI

Tuberkulosis adalah suatu infeksi oleh Mycobacterium tuberculosis yang menyerang berbagai organ, terutama paru-paru.

PENYEBAB

Penyebabnya adalah bakteri Mycobacterium tuberculosis.
Janin bisa tertular tuberkulosis dari ibunya selama masih berada dalam kandungan, sebelum atau selama persalinan berlangsung (karena menghirup atau menelan cairan ketuban yang terinfeksi) maupun setelah lahir (karena menghirup udara yang terkontaminasi oleh percikan ludah yang terinfeksi).

Jika tidak diobati dengan antibiotik atau tidak diberikan vaksinasi, maka sekitar separuh bayi yang ibunya menderita tuberkulosis aktif akan menderita penyakit ini pada tahun pertama.

GEJALA

Gejalanya bisa berupa:
- demam
- tampak mengantuk
- tidak kuat menghisap
- gangguan pernafasan
- gagal berkembang (tidak terjadi penambahan berat badan)
- pembesaran hati dan limpa karena organ ini menyaring bakteri tuberkulosis sehingga menyebabkan aktivasi sel-sel darah putih.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pada ibu hamil secara rutin dilakukan tes tuberkulin. Hasil yang positif sebaiknya diikuti dengan pemeriksaan rontgen dada.
Tes tuberkulin seringkali dilakukan pada bayi yang ibunya memberikan hasil tes positif.

Jika diduga suatu tuberkulosis, maka dilakukan pembiakan cairan serebrospinal, cairan dari saluran pernafasan dan cairan lambung.
Untuk mengetahui adanya infeksi pada paru-paru, dilakukan rontgen dada.
Biopsi hati, kelenjar getah bening atau paru-paru dilakukan untuk memperkuat diagnosis.

PENGOBATAN

Jika seorang wanita hamil menunjukkan hasil tes yang positif tetapi tanpa gejala dan hasil rontgen dadanya normal, diberikan isoniazid. Tetapi pengobatan ini biasanya baru diberikan pada trimester ketiga atau setelah persalinan karena adanya resiko kerusakan hati pada wanita hamil.

Jika seorang wanita hamil memiliki gejala, diberikan antibiotik isoniazid, pirazinamid dan rifampin.
Selama ibu masih bisa menularkan penyakitnya, bayi tidak boleh dirawat atau berada dekat ibu. Sebagai tindakan pencegahan, diberikan isoniazid kepada bayi.

Kepada bayi yang menderita tuberkulosis diberikan isoniazid, rifampin dan pirazinamid.
Jika infeksi sudah sampai ke otak, diberikan kortikosteroid.

Transposisi Arteri Besar

NAMA

Transposisi Arteri Besar

DEFINISI

Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis.

Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di ventrikel kiri jantung.
Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke paru-paru.

Transposisi arteri besar dikelompokkan ke dalam kelainan jantung sianotik, dimana terjadi pemompaan darah yang kekurangan oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan sianosis (kulit menjadi ungu kebiruan) dan sesak nafas.

Bayi dengan kelainan ini, setelah lahir bisa bertahan sebentar saja karena adanya lubang diantara atrium kiri dan kanan yang disebut foramen ovale.
Foramen ovale ini dalam keadaan normal ditemukan pada bayi ketika lahir. Dengan adanya lubang ini, maka sejumlah kecil darah yang kaya akan oksigen akan mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan, lalu ke ventrikel kanan dan ke aorta sehingga mampu memenuhi kebutuhan tubuh akan oksigen dan bayi tetap hidup.

Transposisi arteri besar

PENYEBAB

Penyebab dari kebanyakan kelainan jantung bawaan tidak diketahui.
Faktor-faktor prenatal (sebelum bayi lahir) yang berhubungan dengan transposisi arteri besar adalah:
- Rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil
- Nutrisi yang buruk selama kehamilan
- Ibu yang alkoholik
- Usia ibu lebih dari 40 tahun
- Ibu menderita diabetes.

Transposisi arteri besar terjadi pada 40 dari 100.000 bayi. Kelainan ini merupakan kelainan jantung sianotik yang paling sering ditemukan pada minggu pertama kehidupan seorang bayi.

GEJALA

Gejalanya berupa:
- sianosis
- sesak nafas
- tidak mau makan/menyusu
- jari tangan atau kaki clubbing (seperti tabuh genderang).

Clubbing fingers

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada pemeriksaan dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung abnormal).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Rontgen dada
- Kateterisasi jantung
- EKG
- Ekokardiogram.

PENGOBATAN

Untuk memperbaiki transposisi arteri besar biasanya dilakukan pembedahan.
Sebelum pembedahan dilakukan, mungkin perlu diberikan prostaglandin agar duktus arteriosus tetap terbuka.

Pada beberapa bayi perlu dilakukan pelebaran foramen ovale dengan selang yang pada ujungnya terpasang balon, agar darah yang kaya oksigen lebih banyak yang masuk ke aorta.

Terdapat 2 jenis pembedahan utama yang bisa dilakukan untuk memperbaiki transposisi arteri besar:

1. Membuat sebuah terowongan diantara atrium. Dengan cara ini, darah yang kaya oksigen akan mengalir ke ventrikel kanan lalu masuk ke aorta, sedangkan darah yang kekurangan oksigen akan mengalir ke ventrikel kiri dan masuk ke dalam arteri pulmonalis. Pembedahan ini disebut atrial switch atau venous switch, atau prosedur Mustard maupun prosedur Senning.
2. Pembedahan arterial switch. Aorta dan arteri pulmoner dikembalikan ke posisinya yang normal. Aorta dihubungkan dengan ventrikel kiri dan arteri pulmonalis dihubungkan dengan ventrikel kanan.
Arteri koroner yang membawa darah kaya oksigen sebagai sumber energi bagi otot jantung, juga kembali disambungkan dengan aorta yang baru.

Arterial switch

Toksoplasmosis Kongenitalis

NAMA

Toksoplasmosis Kongenitalis

DEFINISI

Toksoplasmosis Kongenitalis adalah suatu infeksi oleh parasit Toxoplasma gondii, yang ditularkan dari ibu selama janin berada dalam kandungan.

Toxoplasma gondii ditemukan di seluruh dunia dan menginfeksi 1-8 dari 1000 bayi baru lahir.
Sekitar 50% ibu hamil yang terinfeksi akan melahirkan bayi dengan toksoplasmosis kongenitalis.
Jika ibu terinfeksi pada akhir kehamilan, maka resiko terjadinya infeksi pada janin adalah lebih besar; jika janin terinfeksi pada awal kehamilan maka penyakitnya biasanya lebih berat.

PENYEBAB

Penyebabnya adalah parasit Toxoplasma gondii.

Toksoplasma menginfeksi kucing dan telurnya terdapat dalam kotoran kucing. Telur ini tetap menular selama berbulan-bulan.
Seorang wanita bisa tertular melalui tanah atau benda-benda yang terkontaminasi oleh kotoran kucing yang mengandung telur parasit.
Infeksi juga bisa ditularkan melalui daging yang belum matang (misalnya daging babi, sapi atau kambing).

GEJALA

Toksoplasmosis pada ibu biasanya bersifat ringan, tetapi infeksi pada janin bisa menyebabkan penyakit yang serius.

Toksoplasmosis kongenitalis ditandai dengan:
- prematur
- berat badan lahir rendah
hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa)
- sakit kuning (jaundice)
- anemia
- petekie (bintik-bintik kecil berwarna keunguan akibat perdarahan di dalam kapiler/pembuluh darah yang sangat kecil)
- korioretinitis
- kalsifikasi serebral (pengendapan kalsium di dalam otak)
- hidrosefalus
- makrosefalus atau mikrosefalus
- limfadenopati

Pada stadium lanjut, bisa ditemukan:
- kejang
- keterbelakangan mental
- berbagai kelainan neurologis (saraf)
- gangguan penglihatan
- gangguan pendengaran.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
# Titer antibodi pada ibu selama hamil
# USG perut
# Pemeriksaan cairan ketuban dan darah janin
# CT scan
# Pemeriksaan mata
# Pemeriksaan neurologis
# Pemeriksaan antibodi pada darah tali pusar dan cairan serebrospinal.

PENGOBATAN

Penularan dari ibu kepada janin bisa dicegah jika ibu meminum obat spiramycin.
Jika janin terinfeksi, kepada ibu hamil diberikan pirimetamine atau golongan sulfa.

Kepada bayi baru lahir diberikan pirimetamine, sulfadiazine adan asam folinat.
Peradangan pada bayi diatasi dengan pemberian kortikosteroid.

PENCEGAHAN

Ibu hamil sebaiknya menghindari kontak dengan tanah atau benda-benda yang kemungkinan tercemar oleh kotoran kucing.

Daging sebaiknya dimasak sampai betul-betul matang dan setelah mengolah daging mentah, tangan harus dicuci bersih.

Tetralogi Fallot

NAMA

Tetralogi Fallot

DEFINISI

Tetralogi Fallot adalah gabungan dari:
- Defek septum ventrikel (lubang diantara ventrikel kiri dan kanan)
- Stenosis katup pulmoner (penyempitan pada katup pulmonalis)
- Transposisi aorta
- Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan).

Tetralogi Fallot

PENYEBAB

Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya melibatkan berbagai faktor.
Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah:
- Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya
- Gizi yang buruk selama hamil
- Ibu yang alkoholik
- Usia ibu diatas 40 tahun
- Ibu menderita diabetes.
Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down.

Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas.
Mungkin gejala sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis.

Tetralogi Fallot terjadi pada sekitar 50 dari 100.000 bayi dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling sering terjadi.

GEJALA

Gejalanya bisa berupa:
- bayi mengalami kesulitan untuk menyusu
- berat badan bayi tidak bertambah
- pertumbuhan anak berlangsung lambat
- perkembangan anak yang buruk
- sianosis
- jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar)
- sesak nafas jika melakukan aktivitas
- setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok.

Serangan sianosis biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan), dimana tiba-tiba sianosis memburuk sehingga anak menjadi sangat biru, mengalami sesak nafas dan bisa pingsan.

DIAGNOSA

Pada pemeriksaan dengan stetoskop biasanya akan terdengar murmur (bunyi jantung yang abnormal).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- EKG
- Pemeriksaan darah lengkap menunjukkan adanya peningkatan jumlah sel darah merah dan hematokrit
- Rontgen dada menunjukkan ukuran hati yang kecil
- Kateterisasi jantung
- Ekokardiogram.

PENGOBATAN

Pada serangan sianosis, diberikan oksigen dan morfin. Untuk mencegah serangan lainnya, untuk sementara waktu bisa diberikan propanolol.

Pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung ini biasanya dilakukan ketika anak berumur 3-5 tahun (usia pra-sekolah).
Pada kelainan yang lebih berat, pembedahan bisa dilakukan lebih awal.

Pembedahan yang dilakukan terdiri dari 2 tahap:

1. Pembedahan sementara
Pembuatan shunt bisa terlebih dahulu dilakukan pada bayi yang kecil dan sangat biru, agar aliran darah ke paru-paru cukup. Shunt dibuat diantara aorta dan arteri pulmonalis.
Setelah bayi tumbuh cukup besar, dilakukan pembedahan perbaikan untuk menutup kembali shunt tersebut.
2. Pembedahan perbaikan terdiri dari:
– penutupan VSD
– pembukaan jalur aliran ventrikel kanan dengan cara membuang sebagian otot yang berada di bawah katup pulmonalis
– perbaikan atau pengangkatan katup pulmonalis
– pelebaran arteri pulmonalis perifer yang menuju ke paru-paru kiri dan kanan.
Kadang diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dipasang sebuah selang (perbaikan Rastelli).

Jika tidak dilakukan pembedahan, penderita biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun.

Perbaikan lengkap pada Tetralogi Fallot
Shunt Blalock-Taussig

# Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul: Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan
# Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering
# Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang
# Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya
# Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan sianosis.

Takipneu Transien

NAMA

Takipneu Transien

DEFINISI

Takipneu Transien (Sindroma Paru-paru Basah Pada Bayi Baru Lahir) adalah suatu gawat pernafasan dan rendahnya kadar oksigen yang bersifat sementara, yang tidak seserius sindroma gawat pernafasan.

PENYEBAB

Dalam keadaan normal, setelah lahir, cairan di dalam paru-paru janin segera diabsorbsi. Takipneu transien biasanya terajdi akibat penundaan absorbsi tersebut.
Bayi yang menderita takipneu transien biasanya lahir cukup umur dan seringkali lahir melalui operasi sesar.

GEJALA

Segera setelah lahir, bayi mulai bernafas cepat, ngorok dan ketika menghirup udara otot dinding dadanya tertarik. Kulit bayi tampak kebiruan karena darah kekurangan oksigen.

DIAGNOSA

Rontgen dada menunjukkan adanya cairan di dalam paru-paru.

PENGOBATAN

Satu-satunya pengobatan yang dibutuhkan adalah oksigen, meskipun beberapa bayi memerlukan bantuan ventilator.
Penyembuhan total terjadi dalam waktu 1-3 hari setelah cairan di dalam paru-paru diabsorbsi.

Stenosis Katup Pulmoner

NAMA

Stenosis Katup Pulmoner

DEFINISI

Stenosis Katup Pulmoner adalah suatu penyempitan atau penyumbatan pada katup pulmoner.
Katup pulmoner adalah katup pada ventrikel kanan jantung, yang akan membuka untuk mengalirkan darah ke paru-paru.

PENYEBAB

Stenos pulmoner seringkali disebabkan oleh adanya gangguan pembentukan selama perkembangan janin yang penyebabnya tidak diketahui.
Penyempitan bisa terjadi pada katup pulmoner maupun di bawah katup pulmoner (pada arteri pulmonalis).

Kelainan ini bisa berdiri sendiri atau bersamaan dengan kelainan jantung lainnya, sifatnya bisa ringan maupun berat.
Ditemukan pada 1 diantara 8000 bayi.

GEJALA

Jika terjadi penyumbatan yang lebih berat, maka darah yang mengalir ke paru-paru sangat sedikit. Tekanan di ventrikel dan atrium kanan meningkat, sehingga mendorong darah yang kekurangan oksigen (yang berwarna biru) menembus ke dinding diantara atrium kiri dan kanan, lalu masuk ke dalam ventrikel kiri dan dipompa ke dalam aorta untuk dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya bayi tampak biru (keadaan ini disebut sianosis).

Berat badan tidak bertambah dan anak gagal berkembang.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada pemeriksaan dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung abnormal yang terjadi karena darah menyembur melewati saluran yang sempit).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Rontgen dada
- EKG
- Ekokardiogram
- Kateterisasi jantung
- USG Doppler.

PENGOBATAN

Jika penyakitnya sedang sampai berat, katup bisa dibuka dengan cara memasukkan sebuah selang plastik yang pada ujungnya terpasang balon melalui sebuah vena (pembuluh balik) di tungkai.

Jika terjadi sianosis, maka sebelum dilakukan pembedahan diberikan obat prostaglandin (misalnya alprostadil) agar duktus arteriosus tetap terbuka.
Pembedahan yang dilakukan bisa berupa membuat hubungan antara aorta dan arteri pulmonalis atau membuka katup pulmoner maupun keduanya. Pembedahan ini memungkinkan darah untuk tidak melewati katup yang menyempit dan mengalir ke dalam paru-paru agar kaya akan oksigen.
Pembedahan biasanya dilakukan pada usia pra-sekolah.

Jika terdapat kelainan bentuk katup, maka dilakukan pembedahan untuk kembali membentuk katup pulmoner.